Portal dos Bebês

Fonoaudiologia

Odontologia

FOB
Imprimir AumentarDiminuir

altere o tamanho do texto:

Conheça a Síndrome de Down

O nome “Síndrome de Down” foi atribuído em homenagem ao pesquisador Jonh Laugdon Down, que descreveu as características físicas desses indivíduos1 porém, foi o pesquisador Jérôme Lejeune quem comprovou por meio de estudos a presença de um par extra do cromossomo 21 nas pessoas nascidas com essa síndrome2.

A Síndrome de Down é uma alteração genética de causa desconhecida, que não acontece devido a fatores extrínsecos, como o estado emocional da mãe durante a gestação, por exemplo2. A Síndrome de Down é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 213. As causas para esse acontecimento são desconhecidas, porém há estudos que relatam que a idade materna é um fator de risco, pois observa-se que quanto maior a idade da mãe, maiores as chances de nascimento de crianças com a Síndrome de Down2.

 

Idade materna

Número de nascimentos

20 anos

0,58 a cada 1000

25 anos

0,80 a cada 1000

30 anos

1,04 a cada 1000

35 anos

2,59 a cada 1000

40 anos

9,09 a cada 1000

42 anos

15,04 a cada 1000

46 anos

41,22 a cada 1000

Fonte: SCHWARTZMAN, S.J. Aspectos epidemiológicos e genéticos. In: SCHWARTZMAN, S.J. Síndrome de Down. São Paulo: Memnon, 1999. cap. 4, p. 34.

 

O diagnóstico pode ser feito no período pré-natal, ou seja, quando o bebê ainda se encontra na barriga da mãe, por mieo das técnicas de amniocentese, amostra vilocorial, triagem alfafetoproteína e ultrassonografia5.

Na amniocentese, é retirada uma pequena amostra do líquido amniótico (líquido que envolve o bebê no útero) para análise genética. Esse exame pode ser feito pelo Sistema Único de Saúde (SUS) entre a 14a e 17a semana de gestação5.

A amostra vilocorial é realizada por meio da retirada de um pequeno pedaço da placenta e deve ser feito no período entre a 8a e 11a semana de gestação5.

A triagem de alfafetoproteína pode ser feita pelo SUS durante o segundo trimestre de gestação a partir da coleta de sangue de onde extrai o soro materno5.

A ultrassonografia também pode auxiliar no diagnóstico5. Quando combinada a marcadores bioquímicos, em associação com a idade materna, pode detectar cerca de 90% dos casos de Síndrome de Down6.

Quando o diagnóstico não é feito no período pré natal, este pode ser feito logo após o nascimento a partir da observação pelo médico de características físicas e ausência de reflexos5. Na suspeita da síndrome, o médico pode solicitar um exame denominado cariótipo, que analisará os cromossomos a partir de uma amostra de sangue.

Entre as características dessa síndrome, os aspectos clínicos mais frequentes são:

·         Comprometimento intelectual ou deficiência intelectual de grau variado;

·         Hipotonia muscular, caracterizando a queixa materna de crianças “mais molinhas”;

·         Nistagmo (movimentos repetitivos realizados pelos olhos involuntariamente);

·         Estrabismo;

·         Catarata;

·         Epicanto (dobra de pele presente no canto interno do olho);

·         Orelhas de implantação baixa e displásicas;

·         Face de perfil achatado;

·         Hiperextensão articular;

·         Pele seca;

·         Displasia de pelve;

·         Baixa estatura;

·         Pavilhões auriculares anormais;

·         Clinodactilia do quinto dedo (dedo mindinho curvado);

·         Encurtamento ou ausência da segunda falange do dedo mínimo;

·         Sulco simiesco;

·         Mãos largas e dedos curtos;

·         Problemas cardíacos;

·         Instabilidade atlanto-axial;

·         Instabilidade rótulo-femural;

·         Distância aumentada entre o primeiro e segundo dedo do pé.

Referências:

1. DOWN, J. L. Observation on na Ethinics Classification of Idiots. London Hospital Reports, Londres, v. 3, p. 259-262, 1866.

2. FERREIRA, A.T.; LAMÔNICA, D.A.C. Estimulação da linguagem de crianças com Síndrome de Down. In: LAMÔNICA, D.A.C. Estimulação da linguagem: aspectos teóricos e práticos. São José dos Campos: Pulso Editorial, 2008. cap10, p. 179-197.

3. BISSOTO, M.L.O. Desenvolvimento cognitivo e o processo de aprendizagem do portadode de Síndrome de Down: revendo concepções e perspectivas educacionais. Ciência & Cognição, Rio de Janeiro, v. 4, n. 5, p. 80-88, mar, 2005.

4. SCHWARTZMAN, S.J. Aspectos epidemiológicos e genéticos. In: SCHWARTZMAN, S.J. Síndrome de Down. São Paulo: Memnon, 1999. cap. 4, p. 34.

5. IERVOLINO, S.A. Estudo das percepções, sentimentos e concepções para entender o luto de familiares de portadores da Síndrome de Down na cidade de Sobral – Ceará. Tese (Doutorado). Faculdade de Saúde Pública da Universidade de São Paulo. São Paulo. 2005.

6. MURTA, C.G.V; FRANÇA, L.C. Medida da Translucência no Rastreamento de Anomalias Cromossômicas. Rev Bras de Ginecologia e Obstetrícia, Rio de Janeiro, v. 24, n. 3, p. 167-173, 2002.



F.A.Q.
Desenvolvido por Lecom S.A.